庞贝氏症是什么病（庞贝氏病是什么病）
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得了庞贝氏症成人可以活多久
但部分患者可生存20年以上。成人型，因残留GAA酶活性较高，症状比较轻微，仅表现骨骼肌无力，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，近端较远端重；以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。
目前治疗庞贝氏症的唯一药物美而赞，全球统一定价5645元/50mg，用量20mg/kg，需要终身用药，成人每年花费两三百万元，国内对庞贝氏症报销政策空白。
庞贝氏病又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。
通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。
庞贝病是什么?有什么症状?
庞贝病是什么病 庞贝病是一种先天性疾病。 体内缺乏葡萄糖苷酶会使人体无法分解糖原，从而导致体内血糖浓度增加。 它还会导致体内能量不足，导致血糖升高，导致四肢和心脏无力。 扩张等疾病。
庞贝病即糖原贮积病Ⅱ型，这是一种主要由于酸性麦芽糖酶的缺乏而引起的一种疾病，患病者可能会出现呼吸困难、肌无力等症状，肌无力也就意味着他们会存在一定的运动障碍。
庞贝病的症状：婴儿型患者在出生后不久即出现该病，表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常婴儿发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展而出现发育减慢现象。
原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
为了及早诊断出常见且可在新生儿期间治疗的先天性代谢异常疾病，卫生署于民国74年开始全面实施新生儿筛检，目前 *** 委托三家新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会进行此项业务。
筛查项目 遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digee综合征等。
遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。
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